Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Содержание

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Именно Тромбастения Гланцмана — достаточно редкое, но очень серьезное наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов.

Что происходит при болезни

Нарушение свертывания крови, которое отмечается у тех, кому поставлен такой диагноз, провоцирует появление гематом, очень часто – без видимых на то причин.

Наблюдаются также повышенная кровоточивость слизистых у мужчин и женщин, а также гиперменорея у женщин, которая характеризуется чрезмерной потерей крови во время менструаций.

Любое хирургическое вмешательство может спровоцировать серьезные кровотечения, которые сложно остановить.

[attention type=yellow]
Особо опасными могут оказаться и травмы, особенно те, что связаны с повреждением тканей организма человека, подверженного такому заболеванию.
[/attention]

Тромбастения Гланцмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Это свидетельствует о том, что пол – не является предрасположением для возможности возникновения такого заболевания.

Оно возникает в случае, если «дефектный» ген, носитель информации о заболевании, имеется у обеих родителей (аутосомно-рецессивное наследование заболевания) или у одного из них, отца или матери ребенка (аутосомно-доминантное наследование заболевания).

Виды болезни

По тяжести клинических проявлений заболевания различают три его типа:

  • Тяжелый;
  • Средний или умеренный;
  • Легкий.

Каждый из типов – достаточно серьезный, однако третий тип требует к себе особого отношения. Это обусловлено тем, что даже при помощи проведения специальных анализов этот тип определяется достаточно сложно, а при возникновении критических кровотечений иногда трудно выяснить их причину.

Симптомы болезни

Клинические проявления и симптоматика заболевания – это частые кровотечения разнообразных локализаций, а именно:

  1. Маточные.
  2. Носовые.
  3. Десневые.

Поскольку серьезное расстройство функции тромбоцитов характеризует Тромбастению Гланцмана, то увеличение время кровотечения при травме, хирургическом вмешательстве, особенно, если количество тромбоцитов соответствует норме – служит также одним из основных симптомов, свидетельствующих об этой болезни.

При каждом таком проявлении необходимо провести детальное и всестороннее обследование, включая проведения соответствующих анализов, чтобы подтвердить или опровергнуть факт заболевания, которое хотя и является достаточно редким, однако высокий процент населения все же подвержен ему.

[attention type=green]
При этом следует учитывать и то, что очень часто симптомы заболевания могут быть практически незаметными, особенно, если болезнь протекает по второму или третьему типу.
[/attention]

А его проявление при хирургических операциях высокого риска может привести к серьезным последствиям и даже – к летальному исходу.

Причины болезни

Основной причиной тромбастении Гланцмана является дефицит накопительных гранул тромбоцитов или в соответствии с медицинской терминологией — фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa. Этот фактор влияет на построение, расположение, активацию, то есть необратимый переход тромбоцитов в совершенно новое состояние.

Именно активированные тромбоциты способны прикрепляться друг к другу или месту повреждения тканей организма. В результате такого процесса формируется пробка, которая и перекрывает повреждение.

В случае дефицита фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, что наблюдается при тромбастении Гланцмана, тромбоциты не формируют необходимую пробку и не перекрывают повреждение или этот процесс происходит со значительным замедлением.

Лечение болезни

Лечение заболевания – достаточно сложный процесс и добиться желаемого результата сложно, а зачастую – практически невозможно. Наиболее часто для лечения, а также профилактики усложнений, особенно при проведении хирургических вмешательств используют переливание (трансфузию) тромбоконцентрата. Однако при этом имеется риск возникновения антител к фибриногеновым рецепторам GPIIb-IIIa.

Поэтому такие переливания считаются мало эффективными и применяются только в крайних случаях.

Наиболее простой и проверенный метод остановки легких кровотечений при тромбастении Гланцмана является наложение разнообразных повязок с использованием желатиновой губки или марли. Практикуются также применение антифибринолитических средств, то есть лекарственных средств, что понижают процесс растворения сгустков крови, повышают ее свертываемость.

Если проявление болезни отмечается у женщин детородного возраста при менструациях, то применение оральных контрацептивов дает также неплохой результат. Однако такое лечение может быть предпринято только после консультаций у гинеколога и гематолога, по их рекомендациях и предписаниях.

Профилактика болезни

Лучшей профилактикой возникновения рецидивов заболевания является предупреждение возникновения любых повреждений тканей организма, в следствии которых может развиваться кровотечение.

Кроме того, при необходимости проведения любого хирургического вмешательства, даже очень простого, необходимо проинформировать врача о имеющемся заболевании, независимо от того, по какому типу оно наблюдается.

Это поможет безопасно провести любую операцию или, при необходимости, найти другие пути решения проблемы. В данном случае правило – предупрежден, значит вооружен, действует как нельзя эффективно.

Поддержите проект, поделитесь информацией в социальных сетях!

[attention type=red]
Вся информация размещенная на сайте носит ознакомительный характер и не являются руководством к действию. Перед применением любых лекарств и методов лечения необходимо обязательно проконсультироваться с врачом. Администрация ресурса eripio.ru не несет ответственность за использование материалов размещенных на сайте.
[/attention]

Источник: http://eripio.ru/trombastenija-glancmana.php

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей – это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

Лечение тромбастении Гланцмана

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 – 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей

[attention type=yellow]
В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).
[/attention]

При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:

  • аминокапроновую кислоту, этамзилат;
  • метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
  • назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Профилактика тромбастении Гланцмана

Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других – аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?).

Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

[attention type=green]
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
[/attention]

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина – I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

  • наличие повышенной кровоточивости у родственников;
  • синячковый тип кровоточивости;
  • нормальное содержание тромбоцитов;
  • положительные эндотелиальные пробы;
  • увеличение длительности кровотечения;
  • снижение степени ретракции кровяного сгустка;
  • снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка – диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/deti94.html

Тромбастения

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

В основе заболевания лежат качественные изменения тромбоцитов, выражающиеся в нарушении их функции, в частности адизивно-агрегационных свойств. Заболевание передается по наследству, чаще встречается у членов одной семьи и в ряде поколений. Среди девочек заболевание встречается несколько чаще, чем среди мальчиков, и протекает тяжелее.

Клиника напоминает таковую при тромбоцитопенической пурпуре. Геморрагический синдром появляется относительно рано, иногда сразу после рождения. Преобладают кровотечения из слизистой оболочки носа, полости рта, пищевого канала. Кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки обычно значительные и наблюдаются реже. С возрастом кровоточивость уменьшается.

В крови больных количество тромбоцитов нормальное. Морфологически тромбоциты также существенно не отличаются от нормальных. Основную роль в происхождении тромбоцитопении Гланцмана играет наследственный дефицит в мембранах тромбоцитов гликопротеидов.

В результате этого нарушена агглютинабельность тромбоцитов, в препарате они расположены отдельно, не склеиваются между собой. В тромбоцитатах снижено содержание аденозинтрифосфорной кислоты и некоторых ферментов, участвующих в гликолизе, оказывающих влияние на ретракцию кровяного сгустка.

Последняя не наступает или значительно ослаблена. Время кровотечения по Дюке и свертываемости крови в норме.

Диагноз основан на изучении семейного анамнеза,особенностей клинической картины заболевания и данных лабораторных методов исследования. От тромбоцитопенической пурпуры заболевание отличается нормальным количеством тромбоцитов, от болезни Виллебранда — нарушением ретракции кровяного сгустка.

Лечение. С целью гемостаза назначают аминокапроновую кислоту. Эффективно введение синтетических гормональных препаратов (инфекундин, местранол).

Применение аденозинтрифосфорной кислоты и одновременно магния сульфата нормализует ретракцию кровяного сгустка у больных.

Кроме того, назначаются обычные сосудоукрепляющие средства: аскорбиновая кислота, рутин, 10 % раствор кальция хлорида внутрь или внутривенно.

Тромбастения у детей: лечение и симптомы

Тромбастения Гланцманна у детей (thrombasthenia glanzmann) — это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации. Рассмотрим причины тромбастении у детей.

Причины тромбастении у детей

По мнению одних авторов, наследование аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.


[attention type=green]
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
[/attention]

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Симптомы тромбастении Гланцманна у детей

Клинически заболевание проявляется кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения.

[attention type=red]
Для тромбастении Гланцманна у детей характерно замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.
[/attention]

Лечение тромбастении Гланцманна у детей

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 — 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства от тромбастении Гланцманна для детей

[attention type=yellow]
В последнее время в лечении тромбастении Гланцманна с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития). Для профилактики кровоточивости рекомендуется повторять курсы АТФ и назначать препараты магния через 2 — 3 мес.
[/attention]

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицила-тов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Материалы на эту же тему:

© Янина Лебедева, педиатр

Описание:

Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.

Яйца куриные

Источник: https://heal-cardio.ru/2016/05/10/trombastenija/

Болезнь Гланцмана

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
Болезнь Глазманна: причины, симптомы , и лечение

Болезнь Гланцмана возникает из-за недостаточного количества гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), белок, обычно встречающийся на поверхности тромбоцитов крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые являются первыми ответчиками в случае повреждения или другого кровотечения. Они обычно сжимаются вместе, образуя раны и остановки кровотечения.

Без достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa ваши тромбоциты не смогут склеиться или сгуститься , должным образом. Люди, у которых болезнь Гланцмана, затрудняют сгущение крови. Болезнь Гланцмана может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, потому что человек может потерять большое количество крови.

Причины Что вызывает болезнь Гланцмана?

Гены гликопротеина IIb / IIIa переносятся на хромосому 17 вашей ДНК. Когда есть дефекты в этих генах, это может привести к Гланцману.

Это условие является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оба родителя должны нести дефектный ген или гены для Гланцмана, чтобы вы могли наследовать болезнь. Если у вас есть семейная история болезни Гланцмана или связанных с ней расстройств, у вас есть повышенный риск наследования расстройства или передачи его вашим детям.

Доктора и ученые все еще изучают, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее можно лучше всего лечить.

Симптомы Каковы симптомы болезни Гланцмана?

Болезнь Гланцмана может привести к серьезному или постоянному кровотечению, даже при незначительной травме. Люди, которые заболевают, могут также испытывать:

частые носовые кровотечения

  • легко кровоподтеки
  • кровоточащие десны
  • тяжелое менструальное кровотечение
  • кровотечение во время или после операции
  • Диагностика Диагностика болезни Гланцмана

Ваш врач может используйте следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцмана:

тесты агрегации тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо ваши тромбоциты сгущают

  • полный анализ крови: чтобы определить количество тромбоцитов крови у вас есть
  • время протромбина: определить как долго требуется, чтобы ваша кровь сгущала
  • частичное время тромбопластина: еще один тест, чтобы узнать, сколько времени требуется для сгустки крови.
  • Ваш врач может также проверить некоторых ваших близких родственников, чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или любой из генов, которые могут способствовать расстройству.

Лечение Лечение болезни Гланцмана

Нет конкретных методов лечения болезни Гланцмана. Врачи могут предлагать переливание крови или инъекции донорской крови для пациентов с тяжелыми кровотечениями.Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, люди с болезнью Гланцмана часто имеют меньше кровотечений и кровоподтеков.

Вам следует избегать таких лекарств, как ибупрофен, аспирин, разбавители крови, такие как варфарин и противовоспалительные препараты. Известно, что эти лекарственные средства предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызывать дальнейшее кровотечение.

Если вы лечитесь от болезни Гланцмана и заметите, что ваше кровотечение не останавливается или ухудшается, вы должны поговорить с врачом.

OutlookWhat я могу ожидать, если у меня болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана – это долговременное расстройство без лечения. Существует много опасностей постоянного кровотечения, таких как хроническая анемия, неврологические или психические проблемы и, возможно, смерть, если кровь потеряна. Люди с Гланцманом должны быть очень осторожны, когда они ранены и кровотечение происходит. У женщин, у которых есть состояние, может развиться железодефицитная анемия во время менструального цикла.

Если вы начинаете легко кровоточить или кровоточить по неизвестным причинам, вам следует поговорить с врачом. Это может означать, что заболевание ухудшается или что есть другое основное условие, которое ваш врач должен диагностировать.

Предотвращение болезни Гланцмана?

Анализ крови может помочь обнаружить гены, ответственные за болезнь Гланцмана. Если у вас есть семейная история любых нарушений тромбоцитов, может быть полезно обратиться к генетическому консультированию, если вы планируете иметь детей. Генетическая консультация может помочь вам определить потенциальный риск того, что ваш ребенок наследует болезнь Гланцмана.

  • Профессионал здравоохранения

Источник: https://ru.oldmedic.com/glanzmann-s-disease-4526

Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости.

У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями.

Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными.

Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений.

Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды.

Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни.

Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов.

[attention type=green]
Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.
[/attention]

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

[attention type=red]
В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).
[/attention]

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Источник: https://cardio-life.info/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Именно Тромбастения Гланцмана — достаточно редкое, но очень серьезное наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов.

Что происходит при болезни

Нарушение свертывания крови, которое отмечается у тех, кому поставлен такой диагноз, провоцирует появление гематом, очень часто – без видимых на то причин.

Наблюдаются также повышенная кровоточивость слизистых у мужчин и женщин, а также гиперменорея у женщин, которая характеризуется чрезмерной потерей крови во время менструаций.

Любое хирургическое вмешательство может спровоцировать серьезные кровотечения, которые сложно остановить.

[attention type=yellow]
Особо опасными могут оказаться и травмы, особенно те, что связаны с повреждением тканей организма человека, подверженного такому заболеванию.
[/attention]

Тромбастения Гланцмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Это свидетельствует о том, что пол – не является предрасположением для возможности возникновения такого заболевания.

Оно возникает в случае, если «дефектный» ген, носитель информации о заболевании, имеется у обеих родителей (аутосомно-рецессивное наследование заболевания) или у одного из них, отца или матери ребенка (аутосомно-доминантное наследование заболевания).

Виды болезни

По тяжести клинических проявлений заболевания различают три его типа:

  • Тяжелый;
  • Средний или умеренный;
  • Легкий.

Каждый из типов – достаточно серьезный, однако третий тип требует к себе особого отношения. Это обусловлено тем, что даже при помощи проведения специальных анализов этот тип определяется достаточно сложно, а при возникновении критических кровотечений иногда трудно выяснить их причину.

Симптомы болезни

Клинические проявления и симптоматика заболевания – это частые кровотечения разнообразных локализаций, а именно:

  1. Маточные.
  2. Носовые.
  3. Десневые.

Поскольку серьезное расстройство функции тромбоцитов характеризует Тромбастению Гланцмана, то увеличение время кровотечения при травме, хирургическом вмешательстве, особенно, если количество тромбоцитов соответствует норме – служит также одним из основных симптомов, свидетельствующих об этой болезни.

При каждом таком проявлении необходимо провести детальное и всестороннее обследование, включая проведения соответствующих анализов, чтобы подтвердить или опровергнуть факт заболевания, которое хотя и является достаточно редким, однако высокий процент населения все же подвержен ему.

[attention type=green]
При этом следует учитывать и то, что очень часто симптомы заболевания могут быть практически незаметными, особенно, если болезнь протекает по второму или третьему типу.
[/attention]

А его проявление при хирургических операциях высокого риска может привести к серьезным последствиям и даже – к летальному исходу.

Причины болезни

Основной причиной тромбастении Гланцмана является дефицит накопительных гранул тромбоцитов или в соответствии с медицинской терминологией — фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa. Этот фактор влияет на построение, расположение, активацию, то есть необратимый переход тромбоцитов в совершенно новое состояние.

Именно активированные тромбоциты способны прикрепляться друг к другу или месту повреждения тканей организма. В результате такого процесса формируется пробка, которая и перекрывает повреждение.

В случае дефицита фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, что наблюдается при тромбастении Гланцмана, тромбоциты не формируют необходимую пробку и не перекрывают повреждение или этот процесс происходит со значительным замедлением.

Лечение болезни

Лечение заболевания – достаточно сложный процесс и добиться желаемого результата сложно, а зачастую – практически невозможно. Наиболее часто для лечения, а также профилактики усложнений, особенно при проведении хирургических вмешательств используют переливание (трансфузию) тромбоконцентрата. Однако при этом имеется риск возникновения антител к фибриногеновым рецепторам GPIIb-IIIa.

Поэтому такие переливания считаются мало эффективными и применяются только в крайних случаях.

Наиболее простой и проверенный метод остановки легких кровотечений при тромбастении Гланцмана является наложение разнообразных повязок с использованием желатиновой губки или марли. Практикуются также применение антифибринолитических средств, то есть лекарственных средств, что понижают процесс растворения сгустков крови, повышают ее свертываемость.

Если проявление болезни отмечается у женщин детородного возраста при менструациях, то применение оральных контрацептивов дает также неплохой результат. Однако такое лечение может быть предпринято только после консультаций у гинеколога и гематолога, по их рекомендациях и предписаниях.

Профилактика болезни

Лучшей профилактикой возникновения рецидивов заболевания является предупреждение возникновения любых повреждений тканей организма, в следствии которых может развиваться кровотечение.

Кроме того, при необходимости проведения любого хирургического вмешательства, даже очень простого, необходимо проинформировать врача о имеющемся заболевании, независимо от того, по какому типу оно наблюдается.

Это поможет безопасно провести любую операцию или, при необходимости, найти другие пути решения проблемы. В данном случае правило – предупрежден, значит вооружен, действует как нельзя эффективно.

Поддержите проект, поделитесь информацией в социальных сетях!

[attention type=red]
Вся информация размещенная на сайте носит ознакомительный характер и не являются руководством к действию. Перед применением любых лекарств и методов лечения необходимо обязательно проконсультироваться с врачом. Администрация ресурса eripio.ru не несет ответственность за использование материалов размещенных на сайте.
[/attention]

Источник: http://eripio.ru/trombastenija-glancmana.php

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей – это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

Лечение тромбастении Гланцмана

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 – 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей

[attention type=yellow]
В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).
[/attention]

При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:

  • аминокапроновую кислоту, этамзилат;
  • метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
  • назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Профилактика тромбастении Гланцмана

Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других – аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?).

Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

[attention type=green]
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
[/attention]

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина – I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

  • наличие повышенной кровоточивости у родственников;
  • синячковый тип кровоточивости;
  • нормальное содержание тромбоцитов;
  • положительные эндотелиальные пробы;
  • увеличение длительности кровотечения;
  • снижение степени ретракции кровяного сгустка;
  • снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка – диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/deti94.html

Тромбастения

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

В основе заболевания лежат качественные изменения тромбоцитов, выражающиеся в нарушении их функции, в частности адизивно-агрегационных свойств. Заболевание передается по наследству, чаще встречается у членов одной семьи и в ряде поколений. Среди девочек заболевание встречается несколько чаще, чем среди мальчиков, и протекает тяжелее.

Клиника напоминает таковую при тромбоцитопенической пурпуре. Геморрагический синдром появляется относительно рано, иногда сразу после рождения. Преобладают кровотечения из слизистой оболочки носа, полости рта, пищевого канала. Кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки обычно значительные и наблюдаются реже. С возрастом кровоточивость уменьшается.

В крови больных количество тромбоцитов нормальное. Морфологически тромбоциты также существенно не отличаются от нормальных. Основную роль в происхождении тромбоцитопении Гланцмана играет наследственный дефицит в мембранах тромбоцитов гликопротеидов.

В результате этого нарушена агглютинабельность тромбоцитов, в препарате они расположены отдельно, не склеиваются между собой. В тромбоцитатах снижено содержание аденозинтрифосфорной кислоты и некоторых ферментов, участвующих в гликолизе, оказывающих влияние на ретракцию кровяного сгустка.

Последняя не наступает или значительно ослаблена. Время кровотечения по Дюке и свертываемости крови в норме.

Диагноз основан на изучении семейного анамнеза,особенностей клинической картины заболевания и данных лабораторных методов исследования. От тромбоцитопенической пурпуры заболевание отличается нормальным количеством тромбоцитов, от болезни Виллебранда — нарушением ретракции кровяного сгустка.

Лечение. С целью гемостаза назначают аминокапроновую кислоту. Эффективно введение синтетических гормональных препаратов (инфекундин, местранол).

Применение аденозинтрифосфорной кислоты и одновременно магния сульфата нормализует ретракцию кровяного сгустка у больных.

Кроме того, назначаются обычные сосудоукрепляющие средства: аскорбиновая кислота, рутин, 10 % раствор кальция хлорида внутрь или внутривенно.

Тромбастения у детей: лечение и симптомы

Тромбастения Гланцманна у детей (thrombasthenia glanzmann) — это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации. Рассмотрим причины тромбастении у детей.

Причины тромбастении у детей

По мнению одних авторов, наследование аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.


[attention type=green]
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
[/attention]

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Симптомы тромбастении Гланцманна у детей

Клинически заболевание проявляется кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения.

[attention type=red]
Для тромбастении Гланцманна у детей характерно замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.
[/attention]

Лечение тромбастении Гланцманна у детей

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 — 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства от тромбастении Гланцманна для детей

[attention type=yellow]
В последнее время в лечении тромбастении Гланцманна с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития). Для профилактики кровоточивости рекомендуется повторять курсы АТФ и назначать препараты магния через 2 — 3 мес.
[/attention]

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицила-тов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Материалы на эту же тему:

© Янина Лебедева, педиатр

Описание:

Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.

Яйца куриные

Источник: https://heal-cardio.ru/2016/05/10/trombastenija/

Болезнь Гланцмана

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
Болезнь Глазманна: причины, симптомы , и лечение

Болезнь Гланцмана возникает из-за недостаточного количества гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), белок, обычно встречающийся на поверхности тромбоцитов крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые являются первыми ответчиками в случае повреждения или другого кровотечения. Они обычно сжимаются вместе, образуя раны и остановки кровотечения.

Без достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa ваши тромбоциты не смогут склеиться или сгуститься , должным образом. Люди, у которых болезнь Гланцмана, затрудняют сгущение крови. Болезнь Гланцмана может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, потому что человек может потерять большое количество крови.

Причины Что вызывает болезнь Гланцмана?

Гены гликопротеина IIb / IIIa переносятся на хромосому 17 вашей ДНК. Когда есть дефекты в этих генах, это может привести к Гланцману.

Это условие является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оба родителя должны нести дефектный ген или гены для Гланцмана, чтобы вы могли наследовать болезнь. Если у вас есть семейная история болезни Гланцмана или связанных с ней расстройств, у вас есть повышенный риск наследования расстройства или передачи его вашим детям.

Доктора и ученые все еще изучают, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее можно лучше всего лечить.

Симптомы Каковы симптомы болезни Гланцмана?

Болезнь Гланцмана может привести к серьезному или постоянному кровотечению, даже при незначительной травме. Люди, которые заболевают, могут также испытывать:

частые носовые кровотечения

  • легко кровоподтеки
  • кровоточащие десны
  • тяжелое менструальное кровотечение
  • кровотечение во время или после операции
  • Диагностика Диагностика болезни Гланцмана

Ваш врач может используйте следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцмана:

тесты агрегации тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо ваши тромбоциты сгущают

  • полный анализ крови: чтобы определить количество тромбоцитов крови у вас есть
  • время протромбина: определить как долго требуется, чтобы ваша кровь сгущала
  • частичное время тромбопластина: еще один тест, чтобы узнать, сколько времени требуется для сгустки крови.
  • Ваш врач может также проверить некоторых ваших близких родственников, чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или любой из генов, которые могут способствовать расстройству.

Лечение Лечение болезни Гланцмана

Нет конкретных методов лечения болезни Гланцмана. Врачи могут предлагать переливание крови или инъекции донорской крови для пациентов с тяжелыми кровотечениями.Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, люди с болезнью Гланцмана часто имеют меньше кровотечений и кровоподтеков.

Вам следует избегать таких лекарств, как ибупрофен, аспирин, разбавители крови, такие как варфарин и противовоспалительные препараты. Известно, что эти лекарственные средства предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызывать дальнейшее кровотечение.

Если вы лечитесь от болезни Гланцмана и заметите, что ваше кровотечение не останавливается или ухудшается, вы должны поговорить с врачом.

OutlookWhat я могу ожидать, если у меня болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана – это долговременное расстройство без лечения. Существует много опасностей постоянного кровотечения, таких как хроническая анемия, неврологические или психические проблемы и, возможно, смерть, если кровь потеряна. Люди с Гланцманом должны быть очень осторожны, когда они ранены и кровотечение происходит. У женщин, у которых есть состояние, может развиться железодефицитная анемия во время менструального цикла.

Если вы начинаете легко кровоточить или кровоточить по неизвестным причинам, вам следует поговорить с врачом. Это может означать, что заболевание ухудшается или что есть другое основное условие, которое ваш врач должен диагностировать.

Предотвращение болезни Гланцмана?

Анализ крови может помочь обнаружить гены, ответственные за болезнь Гланцмана. Если у вас есть семейная история любых нарушений тромбоцитов, может быть полезно обратиться к генетическому консультированию, если вы планируете иметь детей. Генетическая консультация может помочь вам определить потенциальный риск того, что ваш ребенок наследует болезнь Гланцмана.

  • Профессионал здравоохранения

Источник: https://ru.oldmedic.com/glanzmann-s-disease-4526

Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости.

У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями.

Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными.

Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений.

Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды.

Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни.

Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов.

[attention type=green]
Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.
[/attention]

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

[attention type=red]
В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).
[/attention]

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Источник: https://cardio-life.info/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Именно Тромбастения Гланцмана — достаточно редкое, но очень серьезное наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов.

Что происходит при болезни

Нарушение свертывания крови, которое отмечается у тех, кому поставлен такой диагноз, провоцирует появление гематом, очень часто – без видимых на то причин.

Наблюдаются также повышенная кровоточивость слизистых у мужчин и женщин, а также гиперменорея у женщин, которая характеризуется чрезмерной потерей крови во время менструаций.

Любое хирургическое вмешательство может спровоцировать серьезные кровотечения, которые сложно остановить.

[attention type=yellow]
Особо опасными могут оказаться и травмы, особенно те, что связаны с повреждением тканей организма человека, подверженного такому заболеванию.
[/attention]

Тромбастения Гланцмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Это свидетельствует о том, что пол – не является предрасположением для возможности возникновения такого заболевания.

Оно возникает в случае, если «дефектный» ген, носитель информации о заболевании, имеется у обеих родителей (аутосомно-рецессивное наследование заболевания) или у одного из них, отца или матери ребенка (аутосомно-доминантное наследование заболевания).

Виды болезни

По тяжести клинических проявлений заболевания различают три его типа:

  • Тяжелый;
  • Средний или умеренный;
  • Легкий.

Каждый из типов – достаточно серьезный, однако третий тип требует к себе особого отношения. Это обусловлено тем, что даже при помощи проведения специальных анализов этот тип определяется достаточно сложно, а при возникновении критических кровотечений иногда трудно выяснить их причину.

Симптомы болезни

Клинические проявления и симптоматика заболевания – это частые кровотечения разнообразных локализаций, а именно:

  1. Маточные.
  2. Носовые.
  3. Десневые.

Поскольку серьезное расстройство функции тромбоцитов характеризует Тромбастению Гланцмана, то увеличение время кровотечения при травме, хирургическом вмешательстве, особенно, если количество тромбоцитов соответствует норме – служит также одним из основных симптомов, свидетельствующих об этой болезни.

При каждом таком проявлении необходимо провести детальное и всестороннее обследование, включая проведения соответствующих анализов, чтобы подтвердить или опровергнуть факт заболевания, которое хотя и является достаточно редким, однако высокий процент населения все же подвержен ему.

[attention type=green]
При этом следует учитывать и то, что очень часто симптомы заболевания могут быть практически незаметными, особенно, если болезнь протекает по второму или третьему типу.
[/attention]

А его проявление при хирургических операциях высокого риска может привести к серьезным последствиям и даже – к летальному исходу.

Причины болезни

Основной причиной тромбастении Гланцмана является дефицит накопительных гранул тромбоцитов или в соответствии с медицинской терминологией — фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa. Этот фактор влияет на построение, расположение, активацию, то есть необратимый переход тромбоцитов в совершенно новое состояние.

Именно активированные тромбоциты способны прикрепляться друг к другу или месту повреждения тканей организма. В результате такого процесса формируется пробка, которая и перекрывает повреждение.

В случае дефицита фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, что наблюдается при тромбастении Гланцмана, тромбоциты не формируют необходимую пробку и не перекрывают повреждение или этот процесс происходит со значительным замедлением.

Лечение болезни

Лечение заболевания – достаточно сложный процесс и добиться желаемого результата сложно, а зачастую – практически невозможно. Наиболее часто для лечения, а также профилактики усложнений, особенно при проведении хирургических вмешательств используют переливание (трансфузию) тромбоконцентрата. Однако при этом имеется риск возникновения антител к фибриногеновым рецепторам GPIIb-IIIa.

Поэтому такие переливания считаются мало эффективными и применяются только в крайних случаях.

Наиболее простой и проверенный метод остановки легких кровотечений при тромбастении Гланцмана является наложение разнообразных повязок с использованием желатиновой губки или марли. Практикуются также применение антифибринолитических средств, то есть лекарственных средств, что понижают процесс растворения сгустков крови, повышают ее свертываемость.

Если проявление болезни отмечается у женщин детородного возраста при менструациях, то применение оральных контрацептивов дает также неплохой результат. Однако такое лечение может быть предпринято только после консультаций у гинеколога и гематолога, по их рекомендациях и предписаниях.

Профилактика болезни

Лучшей профилактикой возникновения рецидивов заболевания является предупреждение возникновения любых повреждений тканей организма, в следствии которых может развиваться кровотечение.

Кроме того, при необходимости проведения любого хирургического вмешательства, даже очень простого, необходимо проинформировать врача о имеющемся заболевании, независимо от того, по какому типу оно наблюдается.

Это поможет безопасно провести любую операцию или, при необходимости, найти другие пути решения проблемы. В данном случае правило – предупрежден, значит вооружен, действует как нельзя эффективно.

Поддержите проект, поделитесь информацией в социальных сетях!

[attention type=red]
Вся информация размещенная на сайте носит ознакомительный характер и не являются руководством к действию. Перед применением любых лекарств и методов лечения необходимо обязательно проконсультироваться с врачом. Администрация ресурса eripio.ru не несет ответственность за использование материалов размещенных на сайте.
[/attention]

Источник: http://eripio.ru/trombastenija-glancmana.php

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей – это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

Лечение тромбастении Гланцмана

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 – 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей

[attention type=yellow]
В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).
[/attention]

При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:

  • аминокапроновую кислоту, этамзилат;
  • метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
  • назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Профилактика тромбастении Гланцмана

Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других – аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?).

Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

[attention type=green]
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
[/attention]

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина – I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

  • наличие повышенной кровоточивости у родственников;
  • синячковый тип кровоточивости;
  • нормальное содержание тромбоцитов;
  • положительные эндотелиальные пробы;
  • увеличение длительности кровотечения;
  • снижение степени ретракции кровяного сгустка;
  • снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка – диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/deti94.html

Тромбастения

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

В основе заболевания лежат качественные изменения тромбоцитов, выражающиеся в нарушении их функции, в частности адизивно-агрегационных свойств. Заболевание передается по наследству, чаще встречается у членов одной семьи и в ряде поколений. Среди девочек заболевание встречается несколько чаще, чем среди мальчиков, и протекает тяжелее.

Клиника напоминает таковую при тромбоцитопенической пурпуре. Геморрагический синдром появляется относительно рано, иногда сразу после рождения. Преобладают кровотечения из слизистой оболочки носа, полости рта, пищевого канала. Кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки обычно значительные и наблюдаются реже. С возрастом кровоточивость уменьшается.

В крови больных количество тромбоцитов нормальное. Морфологически тромбоциты также существенно не отличаются от нормальных. Основную роль в происхождении тромбоцитопении Гланцмана играет наследственный дефицит в мембранах тромбоцитов гликопротеидов.

В результате этого нарушена агглютинабельность тромбоцитов, в препарате они расположены отдельно, не склеиваются между собой. В тромбоцитатах снижено содержание аденозинтрифосфорной кислоты и некоторых ферментов, участвующих в гликолизе, оказывающих влияние на ретракцию кровяного сгустка.

Последняя не наступает или значительно ослаблена. Время кровотечения по Дюке и свертываемости крови в норме.

Диагноз основан на изучении семейного анамнеза,особенностей клинической картины заболевания и данных лабораторных методов исследования. От тромбоцитопенической пурпуры заболевание отличается нормальным количеством тромбоцитов, от болезни Виллебранда — нарушением ретракции кровяного сгустка.

Лечение. С целью гемостаза назначают аминокапроновую кислоту. Эффективно введение синтетических гормональных препаратов (инфекундин, местранол).

Применение аденозинтрифосфорной кислоты и одновременно магния сульфата нормализует ретракцию кровяного сгустка у больных.

Кроме того, назначаются обычные сосудоукрепляющие средства: аскорбиновая кислота, рутин, 10 % раствор кальция хлорида внутрь или внутривенно.

Тромбастения у детей: лечение и симптомы

Тромбастения Гланцманна у детей (thrombasthenia glanzmann) — это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации. Рассмотрим причины тромбастении у детей.

Причины тромбастении у детей

По мнению одних авторов, наследование аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.


[attention type=green]
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
[/attention]

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Симптомы тромбастении Гланцманна у детей

Клинически заболевание проявляется кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения.

[attention type=red]
Для тромбастении Гланцманна у детей характерно замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.
[/attention]

Лечение тромбастении Гланцманна у детей

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 — 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства от тромбастении Гланцманна для детей

[attention type=yellow]
В последнее время в лечении тромбастении Гланцманна с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития). Для профилактики кровоточивости рекомендуется повторять курсы АТФ и назначать препараты магния через 2 — 3 мес.
[/attention]

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицила-тов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Материалы на эту же тему:

© Янина Лебедева, педиатр

Описание:

Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.

Симптомы Тромбастении Гланцмана:

Альвеолит лунки

Яйца куриные

Источник: https://heal-cardio.ru/2016/05/10/trombastenija/

Болезнь Гланцмана

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
Болезнь Глазманна: причины, симптомы , и лечение

Болезнь Гланцмана возникает из-за недостаточного количества гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), белок, обычно встречающийся на поверхности тромбоцитов крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые являются первыми ответчиками в случае повреждения или другого кровотечения. Они обычно сжимаются вместе, образуя раны и остановки кровотечения.

Без достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa ваши тромбоциты не смогут склеиться или сгуститься , должным образом. Люди, у которых болезнь Гланцмана, затрудняют сгущение крови. Болезнь Гланцмана может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, потому что человек может потерять большое количество крови.

Причины Что вызывает болезнь Гланцмана?

Гены гликопротеина IIb / IIIa переносятся на хромосому 17 вашей ДНК. Когда есть дефекты в этих генах, это может привести к Гланцману.

Это условие является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оба родителя должны нести дефектный ген или гены для Гланцмана, чтобы вы могли наследовать болезнь. Если у вас есть семейная история болезни Гланцмана или связанных с ней расстройств, у вас есть повышенный риск наследования расстройства или передачи его вашим детям.

Доктора и ученые все еще изучают, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее можно лучше всего лечить.

Симптомы Каковы симптомы болезни Гланцмана?

Болезнь Гланцмана может привести к серьезному или постоянному кровотечению, даже при незначительной травме. Люди, которые заболевают, могут также испытывать:

частые носовые кровотечения

  • легко кровоподтеки
  • кровоточащие десны
  • тяжелое менструальное кровотечение
  • кровотечение во время или после операции
  • Диагностика Диагностика болезни Гланцмана

Ваш врач может используйте следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцмана:

тесты агрегации тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо ваши тромбоциты сгущают

  • полный анализ крови: чтобы определить количество тромбоцитов крови у вас есть
  • время протромбина: определить как долго требуется, чтобы ваша кровь сгущала
  • частичное время тромбопластина: еще один тест, чтобы узнать, сколько времени требуется для сгустки крови.
  • Ваш врач может также проверить некоторых ваших близких родственников, чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или любой из генов, которые могут способствовать расстройству.

Лечение Лечение болезни Гланцмана

Нет конкретных методов лечения болезни Гланцмана. Врачи могут предлагать переливание крови или инъекции донорской крови для пациентов с тяжелыми кровотечениями.Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, люди с болезнью Гланцмана часто имеют меньше кровотечений и кровоподтеков.

Вам следует избегать таких лекарств, как ибупрофен, аспирин, разбавители крови, такие как варфарин и противовоспалительные препараты. Известно, что эти лекарственные средства предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызывать дальнейшее кровотечение.

Если вы лечитесь от болезни Гланцмана и заметите, что ваше кровотечение не останавливается или ухудшается, вы должны поговорить с врачом.

OutlookWhat я могу ожидать, если у меня болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана – это долговременное расстройство без лечения. Существует много опасностей постоянного кровотечения, таких как хроническая анемия, неврологические или психические проблемы и, возможно, смерть, если кровь потеряна. Люди с Гланцманом должны быть очень осторожны, когда они ранены и кровотечение происходит. У женщин, у которых есть состояние, может развиться железодефицитная анемия во время менструального цикла.

Если вы начинаете легко кровоточить или кровоточить по неизвестным причинам, вам следует поговорить с врачом. Это может означать, что заболевание ухудшается или что есть другое основное условие, которое ваш врач должен диагностировать.

Предотвращение болезни Гланцмана?

Анализ крови может помочь обнаружить гены, ответственные за болезнь Гланцмана. Если у вас есть семейная история любых нарушений тромбоцитов, может быть полезно обратиться к генетическому консультированию, если вы планируете иметь детей. Генетическая консультация может помочь вам определить потенциальный риск того, что ваш ребенок наследует болезнь Гланцмана.

  • Профессионал здравоохранения

Источник: https://ru.oldmedic.com/glanzmann-s-disease-4526

Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости.

У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями.

Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными.

Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений.

Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды.

Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни.

Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов.

[attention type=green]
Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.
[/attention]

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

[attention type=red]
В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).
[/attention]

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Источник: https://cardio-life.info/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Именно Тромбастения Гланцмана — достаточно редкое, но очень серьезное наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов.

Что происходит при болезни

Нарушение свертывания крови, которое отмечается у тех, кому поставлен такой диагноз, провоцирует появление гематом, очень часто – без видимых на то причин.

Наблюдаются также повышенная кровоточивость слизистых у мужчин и женщин, а также гиперменорея у женщин, которая характеризуется чрезмерной потерей крови во время менструаций.

Любое хирургическое вмешательство может спровоцировать серьезные кровотечения, которые сложно остановить.

[attention type=yellow]
Особо опасными могут оказаться и травмы, особенно те, что связаны с повреждением тканей организма человека, подверженного такому заболеванию.
[/attention]

Тромбастения Гланцмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Это свидетельствует о том, что пол – не является предрасположением для возможности возникновения такого заболевания.

Оно возникает в случае, если «дефектный» ген, носитель информации о заболевании, имеется у обеих родителей (аутосомно-рецессивное наследование заболевания) или у одного из них, отца или матери ребенка (аутосомно-доминантное наследование заболевания).

Виды болезни

По тяжести клинических проявлений заболевания различают три его типа:

  • Тяжелый;
  • Средний или умеренный;
  • Легкий.

Каждый из типов – достаточно серьезный, однако третий тип требует к себе особого отношения. Это обусловлено тем, что даже при помощи проведения специальных анализов этот тип определяется достаточно сложно, а при возникновении критических кровотечений иногда трудно выяснить их причину.

Симптомы болезни

Клинические проявления и симптоматика заболевания – это частые кровотечения разнообразных локализаций, а именно:

  1. Маточные.
  2. Носовые.
  3. Десневые.

Поскольку серьезное расстройство функции тромбоцитов характеризует Тромбастению Гланцмана, то увеличение время кровотечения при травме, хирургическом вмешательстве, особенно, если количество тромбоцитов соответствует норме – служит также одним из основных симптомов, свидетельствующих об этой болезни.

При каждом таком проявлении необходимо провести детальное и всестороннее обследование, включая проведения соответствующих анализов, чтобы подтвердить или опровергнуть факт заболевания, которое хотя и является достаточно редким, однако высокий процент населения все же подвержен ему.

[attention type=green]
При этом следует учитывать и то, что очень часто симптомы заболевания могут быть практически незаметными, особенно, если болезнь протекает по второму или третьему типу.
[/attention]

А его проявление при хирургических операциях высокого риска может привести к серьезным последствиям и даже – к летальному исходу.

Причины болезни

Основной причиной тромбастении Гланцмана является дефицит накопительных гранул тромбоцитов или в соответствии с медицинской терминологией — фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa. Этот фактор влияет на построение, расположение, активацию, то есть необратимый переход тромбоцитов в совершенно новое состояние.

Именно активированные тромбоциты способны прикрепляться друг к другу или месту повреждения тканей организма. В результате такого процесса формируется пробка, которая и перекрывает повреждение.

В случае дефицита фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, что наблюдается при тромбастении Гланцмана, тромбоциты не формируют необходимую пробку и не перекрывают повреждение или этот процесс происходит со значительным замедлением.

Лечение болезни

Лечение заболевания – достаточно сложный процесс и добиться желаемого результата сложно, а зачастую – практически невозможно. Наиболее часто для лечения, а также профилактики усложнений, особенно при проведении хирургических вмешательств используют переливание (трансфузию) тромбоконцентрата. Однако при этом имеется риск возникновения антител к фибриногеновым рецепторам GPIIb-IIIa.

Поэтому такие переливания считаются мало эффективными и применяются только в крайних случаях.

Наиболее простой и проверенный метод остановки легких кровотечений при тромбастении Гланцмана является наложение разнообразных повязок с использованием желатиновой губки или марли. Практикуются также применение антифибринолитических средств, то есть лекарственных средств, что понижают процесс растворения сгустков крови, повышают ее свертываемость.

Если проявление болезни отмечается у женщин детородного возраста при менструациях, то применение оральных контрацептивов дает также неплохой результат. Однако такое лечение может быть предпринято только после консультаций у гинеколога и гематолога, по их рекомендациях и предписаниях.

Профилактика болезни

Лучшей профилактикой возникновения рецидивов заболевания является предупреждение возникновения любых повреждений тканей организма, в следствии которых может развиваться кровотечение.

Кроме того, при необходимости проведения любого хирургического вмешательства, даже очень простого, необходимо проинформировать врача о имеющемся заболевании, независимо от того, по какому типу оно наблюдается.

Это поможет безопасно провести любую операцию или, при необходимости, найти другие пути решения проблемы. В данном случае правило – предупрежден, значит вооружен, действует как нельзя эффективно.

Поддержите проект, поделитесь информацией в социальных сетях!

[attention type=red]
Вся информация размещенная на сайте носит ознакомительный характер и не являются руководством к действию. Перед применением любых лекарств и методов лечения необходимо обязательно проконсультироваться с врачом. Администрация ресурса eripio.ru не несет ответственность за использование материалов размещенных на сайте.
[/attention]

Источник: http://eripio.ru/trombastenija-glancmana.php

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения Гланцмана (thrombasthenia glanzmann) у детей – это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации.

Из этой статьи вы узнаете основные причины и симптомы тромбастении Гланцмана у детей, о том как проводится лечение тромбастении Гланцмана у детей и какие меры профилактики вы можете проводить чтобы оградить своего ребенка от этого заболевания.

Лечение тромбастении Гланцмана

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства лечения показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 – 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным тромбастенией Гланцмана с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, для лечения тромбастении назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства лечения тромбастении Гланцмана у детей

[attention type=yellow]
В последнее время в лечении тромбастении Гланцмана с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития).
[/attention]

При лечении тромбастении Гланцмана используют препараты, улучшающие адгезивноагрегационные свойства тромбоцитов:

  • аминокапроновую кислоту, этамзилат;
  • метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния];
  • назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицилатов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Профилактика тромбастении Гланцмана

Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз лечения. Заболевание тромбастения Гланцмана неизлечима, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Клиническая картина тромбастении Гланцмана аналогична тромбоцитопенической пурпуре.

Основные симптомы тромбастении Гланцмана

Клинически заболевание проявляется таким симптомом, как кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Для тромбастении Гланцмана у детей характерны такие симптомы, как замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.

Причины тромбастении Гланцмана

По мнению одних авторов, наследование детьми тромбастении Гланцмана аутосомно-рецессивное, по мнению других – аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.

Выявлено два типа болезни Гланцмана: тип А (9? или р) и тип В (9?).

Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIa и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

[attention type=green]
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
[/attention]

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина – I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Диагностика тромбастении Гланцмана

Диагностика тромбастении Гланцмана основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Гланцмана характерны такие симптомы и проявления:

  • наличие повышенной кровоточивости у родственников;
  • синячковый тип кровоточивости;
  • нормальное содержание тромбоцитов;
  • положительные эндотелиальные пробы;
  • увеличение длительности кровотечения;
  • снижение степени ретракции кровяного сгустка;
  • снижение или отсутствие агрегации тромбоцитов с аденозиндифосфатом, коллагеном.

В основе заболевания тромбастенией Гланцманна лежит генетически обусловленное снижение содержания гликопротеина IIb-Ша на поверхности мембран тромбоцитов, вследствие чего развивается неспособность тромбоцитов связывать фибриноген, образовывать агрегацию между клетками и вызывать ретракцию кровяного сгустка.

Тромбастения Гланцманна у ребенка – диагностика

Диагностика тромбастении Гланцманна основывается на отсутствии агрегации тромбоцитов в ответ на воздействие физиологических активаторов (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) и отсутствии или недостаточной ретракции кровяного сгустка. При этом агрегация тромбоцитов с ристоцетином не нарушена.

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/deti94.html

Тромбастения

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

В основе заболевания лежат качественные изменения тромбоцитов, выражающиеся в нарушении их функции, в частности адизивно-агрегационных свойств. Заболевание передается по наследству, чаще встречается у членов одной семьи и в ряде поколений. Среди девочек заболевание встречается несколько чаще, чем среди мальчиков, и протекает тяжелее.

Клиника напоминает таковую при тромбоцитопенической пурпуре. Геморрагический синдром появляется относительно рано, иногда сразу после рождения. Преобладают кровотечения из слизистой оболочки носа, полости рта, пищевого канала. Кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки обычно значительные и наблюдаются реже. С возрастом кровоточивость уменьшается.

В крови больных количество тромбоцитов нормальное. Морфологически тромбоциты также существенно не отличаются от нормальных. Основную роль в происхождении тромбоцитопении Гланцмана играет наследственный дефицит в мембранах тромбоцитов гликопротеидов.

В результате этого нарушена агглютинабельность тромбоцитов, в препарате они расположены отдельно, не склеиваются между собой. В тромбоцитатах снижено содержание аденозинтрифосфорной кислоты и некоторых ферментов, участвующих в гликолизе, оказывающих влияние на ретракцию кровяного сгустка.

Последняя не наступает или значительно ослаблена. Время кровотечения по Дюке и свертываемости крови в норме.

Диагноз основан на изучении семейного анамнеза,особенностей клинической картины заболевания и данных лабораторных методов исследования. От тромбоцитопенической пурпуры заболевание отличается нормальным количеством тромбоцитов, от болезни Виллебранда — нарушением ретракции кровяного сгустка.

Лечение. С целью гемостаза назначают аминокапроновую кислоту. Эффективно введение синтетических гормональных препаратов (инфекундин, местранол).

Применение аденозинтрифосфорной кислоты и одновременно магния сульфата нормализует ретракцию кровяного сгустка у больных.

Кроме того, назначаются обычные сосудоукрепляющие средства: аскорбиновая кислота, рутин, 10 % раствор кальция хлорида внутрь или внутривенно.

Тромбастения у детей: лечение и симптомы

Тромбастения Гланцманна у детей (thrombasthenia glanzmann) — это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации. Рассмотрим причины тромбастении у детей.

Причины тромбастении у детей

По мнению одних авторов, наследование аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.


[attention type=green]
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
[/attention]

Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.

Симптомы тромбастении Гланцманна у детей

Клинически заболевание проявляется кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения.

[attention type=red]
Для тромбастении Гланцманна у детей характерно замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.
[/attention]

Лечение тромбастении Гланцманна у детей

В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства показаны при массивных кровотечениях.

Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 — 2 мес прекращается кровоточивость.

Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.

Средства от тромбастении Гланцманна для детей

[attention type=yellow]
В последнее время в лечении тромбастении Гланцманна с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития). Для профилактики кровоточивости рекомендуется повторять курсы АТФ и назначать препараты магния через 2 — 3 мес.
[/attention]

При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицила-тов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.

Материалы на эту же тему:

© Янина Лебедева, педиатр

Описание:

Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.

Симптомы Тромбастении Гланцмана:

Альвеолит лунки

Яйца куриные

Источник: https://heal-cardio.ru/2016/05/10/trombastenija/

Болезнь Гланцмана

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы
Болезнь Глазманна: причины, симптомы , и лечение

Болезнь Гланцмана возникает из-за недостаточного количества гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), белок, обычно встречающийся на поверхности тромбоцитов крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые являются первыми ответчиками в случае повреждения или другого кровотечения. Они обычно сжимаются вместе, образуя раны и остановки кровотечения.

Без достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa ваши тромбоциты не смогут склеиться или сгуститься , должным образом. Люди, у которых болезнь Гланцмана, затрудняют сгущение крови. Болезнь Гланцмана может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, потому что человек может потерять большое количество крови.

Причины Что вызывает болезнь Гланцмана?

Гены гликопротеина IIb / IIIa переносятся на хромосому 17 вашей ДНК. Когда есть дефекты в этих генах, это может привести к Гланцману.

Это условие является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оба родителя должны нести дефектный ген или гены для Гланцмана, чтобы вы могли наследовать болезнь. Если у вас есть семейная история болезни Гланцмана или связанных с ней расстройств, у вас есть повышенный риск наследования расстройства или передачи его вашим детям.

Доктора и ученые все еще изучают, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее можно лучше всего лечить.

Симптомы Каковы симптомы болезни Гланцмана?

Болезнь Гланцмана может привести к серьезному или постоянному кровотечению, даже при незначительной травме. Люди, которые заболевают, могут также испытывать:

частые носовые кровотечения

  • легко кровоподтеки
  • кровоточащие десны
  • тяжелое менструальное кровотечение
  • кровотечение во время или после операции
  • Диагностика Диагностика болезни Гланцмана

Ваш врач может используйте следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцмана:

тесты агрегации тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо ваши тромбоциты сгущают

  • полный анализ крови: чтобы определить количество тромбоцитов крови у вас есть
  • время протромбина: определить как долго требуется, чтобы ваша кровь сгущала
  • частичное время тромбопластина: еще один тест, чтобы узнать, сколько времени требуется для сгустки крови.
  • Ваш врач может также проверить некоторых ваших близких родственников, чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или любой из генов, которые могут способствовать расстройству.

Лечение Лечение болезни Гланцмана

Нет конкретных методов лечения болезни Гланцмана. Врачи могут предлагать переливание крови или инъекции донорской крови для пациентов с тяжелыми кровотечениями.Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, люди с болезнью Гланцмана часто имеют меньше кровотечений и кровоподтеков.

Вам следует избегать таких лекарств, как ибупрофен, аспирин, разбавители крови, такие как варфарин и противовоспалительные препараты. Известно, что эти лекарственные средства предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызывать дальнейшее кровотечение.

Если вы лечитесь от болезни Гланцмана и заметите, что ваше кровотечение не останавливается или ухудшается, вы должны поговорить с врачом.

OutlookWhat я могу ожидать, если у меня болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана – это долговременное расстройство без лечения. Существует много опасностей постоянного кровотечения, таких как хроническая анемия, неврологические или психические проблемы и, возможно, смерть, если кровь потеряна. Люди с Гланцманом должны быть очень осторожны, когда они ранены и кровотечение происходит. У женщин, у которых есть состояние, может развиться железодефицитная анемия во время менструального цикла.

Если вы начинаете легко кровоточить или кровоточить по неизвестным причинам, вам следует поговорить с врачом. Это может означать, что заболевание ухудшается или что есть другое основное условие, которое ваш врач должен диагностировать.

Предотвращение болезни Гланцмана?

Анализ крови может помочь обнаружить гены, ответственные за болезнь Гланцмана. Если у вас есть семейная история любых нарушений тромбоцитов, может быть полезно обратиться к генетическому консультированию, если вы планируете иметь детей. Генетическая консультация может помочь вам определить потенциальный риск того, что ваш ребенок наследует болезнь Гланцмана.

  • Профессионал здравоохранения

Источник: https://ru.oldmedic.com/glanzmann-s-disease-4526

Тромбастения Гланцмана – причины, симптомы и лечение

Тромбастения Гланцмана у детей лечение и симптомы

Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины

Заболевание передается по наследству. Чаще всего оно имеется у членов одной семьи в нескольких поколениях. Также отмечено, что больше ему подвергаются девочки, чем мальчики, причем у первых заболевание протекает тяжелее.

Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости.

У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями.

Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными.

Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений.

Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды.

Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни.

Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов.

[attention type=green]
Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.
[/attention]

При правильно подобранном лечении человек может жить почти без признаков заболевания, даже если прогноз неблагоприятный.

В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

[attention type=red]
В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).
[/attention]

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!

Источник: https://cardio-life.info/zabolevaniya-krovi/trombasteniya.html

Источник: https://ru.lifehealthdoctor.com/glanzmann-s-disease-21737

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.